如果您有可能来自结直肠癌的症状，或者如果筛查测试显示有异常，您的医生会建议进行以下一项或多项检查和测试以找出原因。

病史和体格检查

您的医生会询问您的病史，以了解可能的风险因素，包括您的家族史。您还将被问到是否有任何症状，如果有，它们是什么时候开始的以及您有多久了。

作为身体检查的一部分，您的医生会触摸您的腹部是否有肿块或增大的器官，并检查您身体的其他部位。您可能还会进行直肠指检(DRE)。在此测试期间，医生会将润滑过的、戴手套的手指插入您的直肠，以感觉是否有任何异常区域。

检查粪便是否带血

如果您因贫血或出现的症状（直肠明显出血或便血除外）而去看医生，可能会建议您进行粪便检查以检查肉眼看不到的血液（隐匿性）血液），这可能是癌症的征兆。这些类型的测，粪便潜血测试(FOBT) 或粪便免疫化学测试(FIT)在家中完成，需要您从排便中收集1至3份粪便样本。

验血

您的医生可能还会下令进行某些血液检查，以帮助确定您是否患有结直肠癌。如果您被诊断出患有癌症，这些测试还可用于帮助监测您的疾病。

全血细胞计数(CBC)：该测试测量血液中不同类型的细胞。它可以显示您是否患有贫血（红细胞过少）。有些患有结直肠癌的人会因为肿瘤长期出血而变得贫血。

肝酶：您也可以进行血液检查以检查您的肝功能，因为结直肠癌可以扩散到肝脏。

肿瘤标志物：结直肠癌细胞有时会产生一种叫做肿瘤标志物的物质，这种物质可以在血液中找到。结直肠癌最常见的肿瘤标志物是癌胚抗原(CEA)。

对这种肿瘤标志物的血液检测有时可以提示某人可能患有结直肠癌，但不能单独使用它们来筛查或诊断癌症。这是因为肿瘤标志物水平有时在患有癌症的人身上可能是正常的，但也可能因癌症以外的原因而异常。

肿瘤标志物测试最常与其他测试一起用于监测已被诊断患有结直肠癌的患者。它们可能有助于显示治疗效果如何或提供癌症复发的早期预警。

诊断性结肠镜检查

诊断性结肠镜检查就像筛查性结肠镜检查一样，但它是因为一个人有症状，或者因为在另一种类型的筛查测试中发现了异常而完成的。

对于这项测试，医生会使用结肠镜检查结肠和直肠的整个长度，结肠镜是一根末端带有小型摄像机的细而柔韧的发光管。它通过肛门插入直肠和结肠。如果需要，可以将特殊仪器通过结肠镜进行活检或切除任何可疑区域，例如息肉。

直肠镜检查

如果怀疑有直肠癌，可以进行该测试。对于此测试，医生使用直肠镜检查直肠内部，直肠镜是一根细而硬的发光管，末端装有小型摄像机。它是通过肛门插入的。医生可以通过内窥镜仔细观察直肠内壁。可以看到、测量肿瘤，并可以确定其确切位置。例如，医生可以看到肿瘤离控制粪便通过的括约肌有多近。

活检

通常，如果通过任何筛查或诊断测试发现疑似结直肠癌，则会在结肠镜检查期间对其进行活检。在活组织检查中，医生使用穿过内窥镜的特殊仪器取出一小块组织。少数情况下，可能需要手术切除部分结肠才能做出诊断。

活检样本的实验室测试

活检样本（来自结肠镜检查或手术）会被送到实验室进行仔细观察。如果发现癌症，还可以对活检样本进行其他实验室测试，以帮助更好地对癌症进行分类，并可能找到具体的治疗方案。

分子测试：如果癌症是晚期，可能会测试癌细胞的特定基因和蛋白质变化，这可能有助于判断靶向治疗药物是否可以作为治疗选择。例如，通常会测试癌细胞的KRAS、NRAS和BRAF基因突变，以及其他基因和蛋白质的变化。 

如果发现癌细胞在称为BRAF V600E的BRAF基因中发生突变，那么使用靶向BRAF和EGFR蛋白的药物进行治疗可能会有帮助。 

一些在KRAS、NRAS或BRAF基因中没有突变的结直肠癌可能会被检测以查看它们是否产生了过多的HER2蛋白。对于这些癌症，使用靶向HER2的药物治疗可能会有帮助。 

在KRAS、NRAS或BRAF基因中没有突变的结直肠癌也可以检测NTRK基因的变化。这些基因变化会导致细胞异常生长。对于具有这些基因变化之一的癌症，针对NTRK基因编码的蛋白质的药物可能会有所帮助。 

MSI和MMR检测：结直肠癌细胞通常也会接受检测，以确定它们是否具有高水平的基因变化，称为微卫星不稳定性(MSI)。还可以进行测试以检查任何错配修复(MMR)基因（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）的变化。 另一个与MSH2相关的基因EPCAM也被常规检查。 

MSI或MMR基因（或两者）的变化常见于林奇综合征(HNPCC) 患者。大多数结直肠癌没有高水平的MSI或MMR基因的变化。但大多数与林奇综合征相关的结直肠癌都是如此。

检测结直肠癌的 MSI 或 MMR 基因变化有 2 个可能的原因：

1、确定某些免疫治疗药物是否可能是治疗的选择。

2、确定应接受林奇综合征检测的人群。患有林奇综合征的人患其他一些癌症的风险更高，因此通常建议他们进行其他癌症筛查（例如，患有林奇综合征的女性可能需要筛查子宫内膜癌）。此外，如果一个人患有林奇综合症，他们的亲属也可能患有这种疾病，并且可能需要接受检测。

寻找结直肠癌的影像学检查

成像测试使用声波、X射线、磁场或放射性物质来创建您身体内部的图像。可能出于多种原因进行成像测试，例如：查看可能是癌症的可疑区域；了解癌症扩散的范围；帮助确定治疗是否有效；寻找治疗后癌症复发的迹象。

计算机断层扫描（CT或CAT）扫描

CT扫描使用X射线制作您身体的详细横截面图像。该测试有助于判断结直肠癌是否已扩散到附近的淋巴结或您的肝脏、肺部或其他器官。

CT引导穿刺活检： 如果需要进行肝脏或肺部活检以检查癌症扩散，该测试还可用于引导活检针进入肿块（肿块）以获取组织样本以检查癌症。

超音波

超声波使用声波及其回声来创建身体内部的图像。一种称为换能器的类似麦克风的小型仪器 发出声波，并在声波从器官反弹时接收回声。回声由计算机转换成屏幕上的图像。

腹部超声：对于这项检查，技术人员会沿着您腹部的皮肤移动换能器。这种类型的超声波可用于寻找肝脏、胆囊、胰腺或腹部其他部位的肿瘤，但它不能寻找结肠或直肠的肿瘤。

直肠内超声：该测试使用插入直肠的特殊换能器。它用于查看癌症在直肠壁中生长了多远，以及它是否已经到达附近的器官或淋巴结。

术中超声：这项检查是在手术期间进行的。换能器直接放置在肝脏表面，使该测试对于检测结直肠癌向肝脏的扩散非常有用。如果发现肿瘤，外科医生可以在患者睡着时对肿瘤进行活组织检查。

磁共振成像 (MRI) 扫描

与CT扫描一样，MRI扫描显示身体软组织的详细图像。但是MRI扫描使用无线电波和强磁体代替X射线。可以在扫描前将一种称为钆的造影剂注入静脉以获得清晰的图像。MRI可用于查看肝脏或大脑和脊髓中可能发生癌症扩散的异常区域。 

直肠内MRI：骨盆的MRI扫描可用于直肠癌患者，以查看肿瘤是否扩散到附近的结构。这可以帮助计划手术和其他治疗。为了提高测试的准确性，一些医生使用直肠内MRI。对于这项测试，医生会在直肠内放置一个称为直肠内线圈的探针。在测试期间，这种情况会保持30到45分钟，可能会让人感到不舒服。

胸部X光

在诊断出结直肠癌后可能会进行X光检查以查看癌症是否已经扩散到肺部，但更常见的是对肺部进行CT扫描，因为它往往会提供更详细的图片。

正电子发射断层扫描(PET)扫描

对于PET扫描，将一种具有轻微放射性的糖（称为FDG）注入血液并主要聚集在癌细胞中。诊断为结直肠癌的人通常不会进行PET扫描。CT扫描和MRI的使用频率更高。

血管造影

血管造影术是一种用于观察血管的X射线检查。将造影剂注入动脉，然后拍摄X光片。染料在X光片上勾勒出血管轮廓。

如果您的癌症已经扩散到肝脏，该测试可以显示为这些肿瘤供血的动脉。这可以帮助外科医生决定是否可以切除肝脏肿瘤，如果可以，它可以帮助计划手术。血管造影术还可以帮助规划其他治疗癌症扩散到肝脏的方法，例如栓塞术。