在活体组织检查、血液检查或其他测试期间收集的样本被送到病理实验室。这些测试的结果在病理报告中进行了描述,可以帮助选择某些可能对您的癌症更有效的药物。这有时被称为精准或个性化医疗,因为它针对您的癌症特征是精确的。
测试肿瘤细胞上的某些蛋白质
活体组织可以在实验室进行测试以寻找癌细胞上的某些蛋白质。
激素受体蛋白:对所有乳腺癌进行激素受体(蛋白)检测,进行雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)测试。
HER2蛋白:对所有浸润性乳腺癌进行HER2蛋白检测,看是否产生过多。如果不清楚存在多少HER2蛋白,则可能会对乳腺癌细胞进行基因变化的分子检测,以查看产生了多少HER2基因拷贝。
PD-L1蛋白:患有晚期或转移性三阴性乳腺癌的人可能会对其癌组织进行PD-L1蛋白检测,这可以显示癌症是否更有可能对某些免疫疗法药物和化疗产生反应。
基因变化的分子测试
在某些情况下,医生可能会检测乳腺癌细胞中的特定基因变化,这可能意味着某些靶向药物或免疫治疗药物可能有助于治疗癌症。
这些分子测试可以在活组织检查或乳腺癌手术期间采集的组织上进行。如果活检样本太小而无法进行所有分子检测,则也可以像常规抽血一样对从静脉中抽取的血液进行检测。这种血液含有死肿瘤细胞的DNA(称为循环肿瘤DNA或ctDNA)。通过抽血获得肿瘤DNA有时被称为“液体活检”,与可能存在风险的标准穿刺活检相比具有优势。
一些可能被测试的基因包括:BRCA1和BRCA2突变;PIK3CA 基因突变;ESR1基因突变; MSI和MMR测试;肿瘤突变负荷(TMB);NTRK融合基因。
验血
验血不用于诊断乳腺癌,但可以帮助了解一个人的整体健康状况。例如,它们可用于帮助确定一个人是否足够健康,可以进行手术或某些类型的化疗。
全血细胞计数(CBC) 检查您的血液中不同类型血细胞的数量是否正常。例如,它可以显示您是否贫血(红细胞数量少),您是否有出血问题(由于血小板数量少),或者您感染的风险是否增加(因为少量白细胞)。该测试可以在治疗期间定期重复,因为许多抗癌药物会影响骨髓的造血细胞。
血液化学测试可以帮助发现您的某些器官(例如肝脏或肾脏)是否也无法正常工作。例如,如果癌症扩散到骨骼,可能会导致钙和碱性磷酸酶水平高于正常水平。如果乳腺癌扩散到肝脏,有时会导致肝功能检测结果升高,例如天冬氨酸转氨酶(AST)或丙氨酸转氨酶(ALT)。乳腺癌不会扩散到肾脏,但如果您的血液检查显示您的肾脏功能不佳,则可能无法使用某些化疗药物,如顺铂。
乳腺癌细胞有时会产生一种叫做肿瘤标志物的物质,这种物质可以在血液中找到。对于已经扩散到其他器官的乳腺癌,可以检查的肿瘤标志物包括癌胚抗原(CEA)、癌抗原15-3 (CA 15-3)和癌抗原27-29 (CA 27-29)。这些肿瘤标志物的血液检测本身并不用于诊断或追踪乳腺癌。